본인이 유방암에 걸리면 어떡하나 걱정하시는분들이 많습니다.
실제로 대부분의 암은 유전적인 소인이 분명히 존재하고 유방암도 가족력이 있는경우가 많습니다.
결론부터 말하면 전체 유방암 중 유전성 유방암은 10%도 안됩니다!
유방암과 관련된 유전자 돌연변이 중 대표적인 유전자는 BRCA 유전자 (브라카 유전자) 입니다.
BRCA (브라카) 유전자
보통 이 BRCA유전자는 암으로부터 우리 몸을 보호하는 역할을 하지만, 돌연변이가 생길 경우 (고장날 경우) 이상이 생기는 것입니다.
"상염색체 우성"으로 유전되기 때문에 이 유전자에 이상이 있는경우 자녀에게 이 유전자 변이가 있을 확률은 50%입니다 (남녀 동일).
또 가족들 중에 유전자 변이가 없어도 내몸에서 스스로 돌연변이가 생길수도 있습니다. 브라카 유전자는 BRCA 1, BRCA 2 두가지 종류가 있습니다.
문제는 이 브라카 유전자에 변이가 있는 경우 유방암 및 난소암에 걸릴 확률이 아주 올라간다는 것입니다.
BRCA 1 변이가 있는 경우 70세까지 유방암으로 진단될 확률은 60-80%, 난소암으로 진단될 확률은 30-40%로 낮은 수치가 아닙니다. (BRCA 2 변이의 경우에는 난소암 발생 확률은 10-20%)
빨간색이 브라카 유전자 변이를 가지고 있는 사람. 파란색이 변이가 없는 사람.
유방암의 경우 50세까지 33~50%를, 70세까지 56~87%의 발생가능성을 보이고,
난소암의 경우 70세까지 27~44%의 발생 가능성을 보입니다
출처: www.sonicreferencelab.com
간단한 특징으로는,
- BRCA 1 변이의 경우 유방암, 난소암 모두 발생률이 높다.
- BRCA 1 변이의 경우 삼중음성 암의 비율이 높습니다.
- BRCA 2 변이의 경우 폐경 후 환자가 많습니다.
대강 BRCA 1이 좀 더 공격적이지만, 이 둘을 구분하지않고 유전성 소인이 있다고 생각하시면 됩니다.
브라카 유전자 검사
검사방법은 채혈검사입니다. 환자들과 상담후, 우리나라 급여기준에 해당되면 검사를 권장하고 시행하게 됩니다.
<우리나라 BRCA 검사 보험기준> 아래 중 하나라도 해당되면 급여로 검사가 가능합니다. - 유방암이 진단되고 환자의 가족 및 친척 (3차 관계 이내)에서 1명 이상 유방암, 난소암, 남성유방암, 전이성 전립선암, 혹은 췌장암이 있는 경우
- 만 40세 이하에 진단된 유방암
- 만 60세 이하에 진단된 삼중음성 유방암
- 양측성 유방암
- 유방암과 함께 난소암 또는 췌장암이 발생한 경우
- 남성 유방암
- 난소암
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위 급여기준은 다르게 말하면 브라카 유전자 변이가 있을 확률이 높은 환자들입니다. (가족력이 있고, 젊은사람인 경우. BRCA 변이는 삼중음성암이 많기 때문에, 삼중음성암은 60세까지 급여가 가능합니다)
예전에는 급여기준 범위가 더 적었습니다. 예를들어 40세 이하가 아닌 40세 미만이었고, 삼중음성에 대한 내용도 없었습니다.
한국유방암학회 산하 ‘한국인 유전성 유방암 연구회(KOHBRA Study) 와 대림성모병원 김성원 선생님의 많은 노력으로 급여범위가 확대된것인데, 더 많은 연구를 통해 더욱 확대가 될것으로 생각합니다.
검사는 1달이상이 소요됩니다 (예전에는 더 오래걸렸음). 따라서 본인이 유방암에 진단되었을 경우, 수술을 다하고나서 결과가 나오는 일도 흔합니다.
추가로 검사 결과중, VUS 라는 결과가 나올때가 있습니다. Variation of unknown significance 라는 말의 줄임말인데 "불확실성 변이형" 이라는 것이지요.
우리몸의 유전자는 무궁무진하고 아직 연구가 진행되지 않은게 많습니다. 이 VUS는 돌연변이가 있긴한데, 이 돌연변이가 나쁜 방향으로의 돌연변이라는게 아직은 밝혀지지않은 돌연변이입니다.
추후에 연구가 더 진행되면 VUS 중에서 어떤애들은 나쁜 돌연변이다! 라는걸로 바뀔수도 있겠습니다.
BRCA 유전자 변이가 확인되었다면?
* 유방암이 아닌 환자분들의 경우
브라카 유전자 변이가 있을경우, 가장 잘 알려진것이 예방적 양쪽 유방 절제술 및 예방적 난소 절제술입니다. 배우 안젤리나 졸리가 암이 없음에도 불구하고 양쪽 유방 및 난소를 떼어내서 아주 유명해졌습니다.
우선 예방적 유방 절제술은 유방암의 발생률을 90% 낮춥니다. 하지만 유방암의 예후가 아주 좋다보니, 예방적으로 유방을 절제하더라도 생존율을 좋게 하지는 않습니다 (예방적으로 유방을 떼도 더 오래사는건 아니다!)
반면, 예방적 난소 절제술은 시행하면 생존율을 높일뿐더러 난소암 확률을 97%나 낮춥니다. 난소암은 난소암 자체가 생존율이 좋지않고, 또 발견되기가 힘들어 암이 진행되고 나서 진단되는 경우가 많기때문에, 예방적 난소 절제가 생존율을 높히는 것입니다.
또 신기한건 난소를 절제하면 호르몬양도 줄어들기 때문에 유방암 확률도 50%가 줄어듭니다. 따라서 유방은 그대로 두고, 난소만 예방적으로 절제하는 경우도 있습니다. 또 본인이 원하는경우 유방암 치료제인 타목시펜을 예방적으로 복용할수도 있습니다 (비급여).
중요한 것은, 젊은 여성의 경우 출산은 인생의 중요한 문제입니다.
난소 절제와 관련하여서, 40세 혹은 더이상 출산 계획이 없을때까지는 정기검진을 시행하고, 그 후에 난소를 예방적으로 절제하는것이 좋겠습니다. 정기 검진은 25세부터는 1년에 한번 유방 MRI를, 30세 이후엔 유방촬영술과 MRI를 시행합니다 (물론 MRI는 비급여..)
수술을 할때 중요한것은 건강 보험 적용이 되는지일텐데요, 유방암 환자에서는 반대쪽 예방적 유방 절제술도 보험이 됩니다. 하지만 본인이 암이 진단되지 않았다면, 아쉽게도 예방적 양쪽 유방절제술은 보험적용이 되지않습니다.
* 유방암 환자분들의 경우
그렇다면 이미 유방암에 진단되어 치료를 받으신분들 중, BRCA 변이가 나오면 어떡할것인가?
저는 주로 난소는 예방적으로 절제를 권유하다는것을 분명히 말씀드리고, 유방의 경우는 생존율을 높이는 것이 아니므로 환자와 상의하여 결정합니다.
(난 유방암 또치료하기싫어! 하시면 예방적 양쪽 유방절제술을 권유하고, 반대로 생존율을 증가시키는게 아니면 유방 보존할래! 하시면 추적관찰을 권유함)
남성에서의 브라카 유전자
저는 아들만 있는데 그럼 괜찮지 않을까요?
: 아닙니다. 남자도 똑같이 BRCA 유전자 돌연변이를 물려받을 수 있고 문제가 발생 할 수 있습니다.
우선 남성 유방암은 매우 없지만, 유전자 변이가 있으면 유방암 위험성이 높아진다. 남자는 BRCA2 변이와 더 연관이 있는데요, BRCA2 변이가 있을 때에는 44배까지 유방암 확률이 증가합니다 (하지만 애초에 남자가 유방암에 걸릴 확률이 매우 낮아서..)
또한 BRCA2 변이가 있으면 전립선암에 걸릴 확률이 올라가며 (80세까지 27%), BRCA 1 또는 2 둘 중 하나라도 변이가 있으면 췌장암에 걸릴 가능성이 두배 올라갑니다 (80세까지 3%).
그 외 악성흑색종, 위암, 대장암과도 일부 관련이 있다는 보고도 있습니다. 하지만 예방적으로 췌장이나 전립선을 뗄 수는 없으므로, 위험성을 잘 알고 정기적인 검진을 통해 조기 발견이 중요하겠습니다.
브라카 유전자 외에도 TP53, PTEN, ATM, CHEK2, PALB2 등 유방암과 관련된 유전자 여럿 있습니다 (브라카 유전자 변이가 60-70%를 차지)
사실 유전자 검사를 하는것은 큰 두려움이 있습니다. 내가 이 유전자에 변이가 있어서 자녀에게 물려줬으면 어떡하나 라는.. 상당히 중요하고 예민한 내용이지만, 환자분께는 이렇게 걱정하는것보다 변이 사실을 가족에게 알려서 검사도하고 적극적으로 추적관찰, 치료를 하는것이 더 낫지않을지 조심스레 말씀드립니다.
유전성 유방암은 전체 유방암의 5-10%로 얼마 안됩니다. 예전에는 유전자검사를 많이 시행하지 않았기 때문에 검사를 더 시행하면 이 수치보단 좀더 많아질수는 있겠지만, 자녀에게 물려주지는 않을지 너무 걱정은 하지맙시다! (유방암이 여성암 중 발생율 1위다보니 우연히 가족중에 두명이 유방암에 걸린 경우도 많습니다)
<관련 글 링크>
린파자 치료약 설명
본인이 유방암에 걸리면 어떡하나 걱정하시는분들이 많습니다.
실제로 대부분의 암은 유전적인 소인이 분명히 존재하고 유방암도 가족력이 있는경우가 많습니다.
결론부터 말하면 전체 유방암 중 유전성 유방암은 10%도 안됩니다!
유방암과 관련된 유전자 돌연변이 중 대표적인 유전자는 BRCA 유전자 (브라카 유전자) 입니다.
BRCA (브라카) 유전자
보통 이 BRCA유전자는 암으로부터 우리 몸을 보호하는 역할을 하지만, 돌연변이가 생길 경우 (고장날 경우) 이상이 생기는 것입니다.
"상염색체 우성"으로 유전되기 때문에 이 유전자에 이상이 있는경우 자녀에게 이 유전자 변이가 있을 확률은 50%입니다 (남녀 동일).
또 가족들 중에 유전자 변이가 없어도 내몸에서 스스로 돌연변이가 생길수도 있습니다. 브라카 유전자는 BRCA 1, BRCA 2 두가지 종류가 있습니다.
문제는 이 브라카 유전자에 변이가 있는 경우 유방암 및 난소암에 걸릴 확률이 아주 올라간다는 것입니다.
BRCA 1 변이가 있는 경우 70세까지 유방암으로 진단될 확률은 60-80%, 난소암으로 진단될 확률은 30-40%로 낮은 수치가 아닙니다. (BRCA 2 변이의 경우에는 난소암 발생 확률은 10-20%)
빨간색이 브라카 유전자 변이를 가지고 있는 사람. 파란색이 변이가 없는 사람.
유방암의 경우 50세까지 33~50%를, 70세까지 56~87%의 발생가능성을 보이고,
난소암의 경우 70세까지 27~44%의 발생 가능성을 보입니다
출처: www.sonicreferencelab.com
간단한 특징으로는,
대강 BRCA 1이 좀 더 공격적이지만, 이 둘을 구분하지않고 유전성 소인이 있다고 생각하시면 됩니다.
브라카 유전자 검사
검사방법은 채혈검사입니다. 환자들과 상담후, 우리나라 급여기준에 해당되면 검사를 권장하고 시행하게 됩니다.
<우리나라 BRCA 검사 보험기준>
아래 중 하나라도 해당되면 급여로 검사가 가능합니다.
위 급여기준은 다르게 말하면 브라카 유전자 변이가 있을 확률이 높은 환자들입니다. (가족력이 있고, 젊은사람인 경우. BRCA 변이는 삼중음성암이 많기 때문에, 삼중음성암은 60세까지 급여가 가능합니다)
예전에는 급여기준 범위가 더 적었습니다. 예를들어 40세 이하가 아닌 40세 미만이었고, 삼중음성에 대한 내용도 없었습니다.
한국유방암학회 산하 ‘한국인 유전성 유방암 연구회(KOHBRA Study) 와 대림성모병원 김성원 선생님의 많은 노력으로 급여범위가 확대된것인데, 더 많은 연구를 통해 더욱 확대가 될것으로 생각합니다.
검사는 1달이상이 소요됩니다 (예전에는 더 오래걸렸음). 따라서 본인이 유방암에 진단되었을 경우, 수술을 다하고나서 결과가 나오는 일도 흔합니다.
추가로 검사 결과중, VUS 라는 결과가 나올때가 있습니다. Variation of unknown significance 라는 말의 줄임말인데 "불확실성 변이형" 이라는 것이지요.
우리몸의 유전자는 무궁무진하고 아직 연구가 진행되지 않은게 많습니다. 이 VUS는 돌연변이가 있긴한데, 이 돌연변이가 나쁜 방향으로의 돌연변이라는게 아직은 밝혀지지않은 돌연변이입니다.
추후에 연구가 더 진행되면 VUS 중에서 어떤애들은 나쁜 돌연변이다! 라는걸로 바뀔수도 있겠습니다.
BRCA 유전자 변이가 확인되었다면?
* 유방암이 아닌 환자분들의 경우
브라카 유전자 변이가 있을경우, 가장 잘 알려진것이 예방적 양쪽 유방 절제술 및 예방적 난소 절제술입니다. 배우 안젤리나 졸리가 암이 없음에도 불구하고 양쪽 유방 및 난소를 떼어내서 아주 유명해졌습니다.
우선 예방적 유방 절제술은 유방암의 발생률을 90% 낮춥니다. 하지만 유방암의 예후가 아주 좋다보니, 예방적으로 유방을 절제하더라도 생존율을 좋게 하지는 않습니다 (예방적으로 유방을 떼도 더 오래사는건 아니다!)
반면, 예방적 난소 절제술은 시행하면 생존율을 높일뿐더러 난소암 확률을 97%나 낮춥니다. 난소암은 난소암 자체가 생존율이 좋지않고, 또 발견되기가 힘들어 암이 진행되고 나서 진단되는 경우가 많기때문에, 예방적 난소 절제가 생존율을 높히는 것입니다.
또 신기한건 난소를 절제하면 호르몬양도 줄어들기 때문에 유방암 확률도 50%가 줄어듭니다. 따라서 유방은 그대로 두고, 난소만 예방적으로 절제하는 경우도 있습니다. 또 본인이 원하는경우 유방암 치료제인 타목시펜을 예방적으로 복용할수도 있습니다 (비급여).
중요한 것은, 젊은 여성의 경우 출산은 인생의 중요한 문제입니다.
난소 절제와 관련하여서, 40세 혹은 더이상 출산 계획이 없을때까지는 정기검진을 시행하고, 그 후에 난소를 예방적으로 절제하는것이 좋겠습니다. 정기 검진은 25세부터는 1년에 한번 유방 MRI를, 30세 이후엔 유방촬영술과 MRI를 시행합니다 (물론 MRI는 비급여..)
수술을 할때 중요한것은 건강 보험 적용이 되는지일텐데요, 유방암 환자에서는 반대쪽 예방적 유방 절제술도 보험이 됩니다. 하지만 본인이 암이 진단되지 않았다면, 아쉽게도 예방적 양쪽 유방절제술은 보험적용이 되지않습니다.
* 유방암 환자분들의 경우
그렇다면 이미 유방암에 진단되어 치료를 받으신분들 중, BRCA 변이가 나오면 어떡할것인가?
저는 주로 난소는 예방적으로 절제를 권유하다는것을 분명히 말씀드리고, 유방의 경우는 생존율을 높이는 것이 아니므로 환자와 상의하여 결정합니다.
(난 유방암 또치료하기싫어! 하시면 예방적 양쪽 유방절제술을 권유하고, 반대로 생존율을 증가시키는게 아니면 유방 보존할래! 하시면 추적관찰을 권유함)
남성에서의 브라카 유전자
저는 아들만 있는데 그럼 괜찮지 않을까요?
: 아닙니다. 남자도 똑같이 BRCA 유전자 돌연변이를 물려받을 수 있고 문제가 발생 할 수 있습니다.
우선 남성 유방암은 매우 없지만, 유전자 변이가 있으면 유방암 위험성이 높아진다. 남자는 BRCA2 변이와 더 연관이 있는데요, BRCA2 변이가 있을 때에는 44배까지 유방암 확률이 증가합니다 (하지만 애초에 남자가 유방암에 걸릴 확률이 매우 낮아서..)
또한 BRCA2 변이가 있으면 전립선암에 걸릴 확률이 올라가며 (80세까지 27%), BRCA 1 또는 2 둘 중 하나라도 변이가 있으면 췌장암에 걸릴 가능성이 두배 올라갑니다 (80세까지 3%).
그 외 악성흑색종, 위암, 대장암과도 일부 관련이 있다는 보고도 있습니다. 하지만 예방적으로 췌장이나 전립선을 뗄 수는 없으므로, 위험성을 잘 알고 정기적인 검진을 통해 조기 발견이 중요하겠습니다.
브라카 유전자 외에도 TP53, PTEN, ATM, CHEK2, PALB2 등 유방암과 관련된 유전자 여럿 있습니다 (브라카 유전자 변이가 60-70%를 차지)
사실 유전자 검사를 하는것은 큰 두려움이 있습니다. 내가 이 유전자에 변이가 있어서 자녀에게 물려줬으면 어떡하나 라는.. 상당히 중요하고 예민한 내용이지만, 환자분께는 이렇게 걱정하는것보다 변이 사실을 가족에게 알려서 검사도하고 적극적으로 추적관찰, 치료를 하는것이 더 낫지않을지 조심스레 말씀드립니다.
유전성 유방암은 전체 유방암의 5-10%로 얼마 안됩니다. 예전에는 유전자검사를 많이 시행하지 않았기 때문에 검사를 더 시행하면 이 수치보단 좀더 많아질수는 있겠지만, 자녀에게 물려주지는 않을지 너무 걱정은 하지맙시다! (유방암이 여성암 중 발생율 1위다보니 우연히 가족중에 두명이 유방암에 걸린 경우도 많습니다)
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