유방암 수술 후 오코타입, 온코프리, 맘마프린트 등의 이름을 들어보셨을 수 있습니다.
이 검사들은 유방암의 다중 유전자 발현 검사 (Multigene assay) 들의 여러 종류 중 하나입니다. 유전성 유방암인지 보는 브라카 검사 (BRCA) 와는 다른검사입니다!
검사 목적과 원리
예전 이 검사들이 나오기 전까지는 암의 크기가 조금만 커도 힘든 항암치료를 진행하였습니다.
하지만 허투 양성이나, 삼중음성 유방암은 항암치료에 매우 잘 듣는 반면, 호르몬양성암은 비록 예후가 좋다고는 하지만 항암에는 반응이 좋지 않습니다 (항암은 더 공격적인 암에 효과가 더 좋습니다).
실제로 크기가 작은 초기 호르몬양성 유방암인 경우, 1명의 이득 볼사람을 위해서 99명의 항암이 필요없는 사람들이 힘들게 항암치료를 진행한다고 합니다.
하지만 항암치료는 엄청 힘듭니다. 그래서 연구진들이 생각한게 "어떤사람이 항암치료를 해서 이득을 볼수있고, 또 어떤사람이 굳이 힘든 항암을 해봤자 별이득이 없을지를 구별하면 정말 좋겠다" 였는데요, 해서 발견을 한것이 이 다중 유전자검사입니다.
유방암세포에는 무수히 많은 유전자변이가 일어납니다. 또 암세포 내 유전자 변이 중에서도 아주 공격적인 유전자가 있기도 하고, 반대로 예후에 크게 영향을 미치지 않는 유전자가 있습니다.
이 유전자들이 얼마나 있는지를 분석해서, 공격적인 유전자 변이가 많아 예후가 안좋을 것 같으면 항암 치료로 크게 이득을 볼 것이고, 반대로 순한 유전자 변이가 많다면 항암치료를 생략할 수 있는 것입니다.
다시 말해 이 다중유전자검사는, 호르몬 양성 유방암에서 항암치료를 생략하기 위한 검사라고 보시면 됩니다 (혹은 반드시 항암이 필요할지를 확인)
여러가지 검사 종류
아주 획기적인 검사이고, 외국의 주요 가이드라인에서도 적응증이 될 때 이 검사를 하라고 권유합니다.
헌데 인터넷 검색을 해보면 아주 여러종류가 있습니다. 온코타입, 온코프리, 맘마프린트, 엔도프리딕트, 진스웰 등등.
1. 온코타입 (Ocotype DX)
: 가장 오래되고 전세계에서 가장 많이 하는 방법입니다. 21개의 유전자를 분석하여 결과를 보고합니다. 오래 된 검사인 만큼 많은 연구가 이루어졌고 논문도 많기 때문에 가장 입증이 된 검사입니다 (연구: TAILORx, RxPONDER trial).
예전에는 겨드랑 림프절이 있는 환자들은 검사 대상이 아니었지만, 최근의 연구 결과로 겨드랑 전이가 1~2개 있는 폐경 전 여성에서도 사용할 수 있습니다. 이런 검사들을 "온코검사" 라고 부르는 이유가 이 온코타입 때문!
하지만 단점으로는 연구가 서양인들을 대상으로 이루어졌고, 폐경후의 환자들이 많기 때문에 폐경 전 환자들이 많은 아시아인에서도 입증 될 지는 모르는 것입니다.
흑인과 백인의 온코타입 결과를 비교하였더니, 백인은 잘 맞는데 흑인에서는 그 의미가 떨어졌다는 연구도 있고, 아시안에서는 다른 결과가 나온다 라는 연구도 있습니다.
무엇보다 가격이 비쌉니다.
- 회사: 지노믹 헬스 (미국)
- 소요시간: 대략 3주
- 가격: 약 400만원
2. 맘마프린트 (Mammaprint)
: 온코타입과 함께 대표적으로 시행되던 검사입니다 (연구: MINDACT). 70개의 유전자를 확인하는데요, 겨드랑 림프절 전이가 있는경우, 특히 폐경 전 환자들을 대상으로 검사합니다. (국내 검사들이 나온 이후로 저는 많이 쓰지는 않습니다)
- 회사: 아젠디아 (네덜란드)
- 소요시간: 대략 3주
- 가격: 약 400만원
3. 엔도프리딕트 (EndoPredict)
: 비슷한 검사로써 독일에 조직을 보내서 검사합니다.
- 회사: 미리어드 (독일)
- 소요시간: 대략 3주
- 가격: 약 360만원
4. 온코프리 (OncoFREE)
: 한국에서 (서울대병원) 개발한 검사로, 179개의 유전자를 차세대 염기서열 분석법 (next gene sequencing, NGS) 이라는 기술을 이용하여 분석합니다.
한국인들을 대상으로 분석되었고 폐경 전 50세 이하 여성들도 연구 대상에 많이 포함되었으며, 무엇보다 다른 외국 검사들의 반값으로 가격이 저렴합니다.
단점으로는 개발한지 몇년이어서 아직까지 추가적인 논문 업적은 많지는 않습니다. 하지만 국내 많은 기관에서 사용하고 있고, 잘못된 결과가 나오면 어떡하나 라는 걱정은 안하셔도 될 것 같습니다 (개인적으로 많이 쓰고 있습니다)
- 회사: 디시젠 (한국)
- 소요시간: 대략 3주
- 가격: 약 220만원
5. 진스웰 (GenesWell)
: 마찬가지로 국내에서 개발한 검사. 국내 최초 유방암 유전자 검사법이고 9개의 유전자를 분석합니다.
개발 시 40대 이전의 젊은 여성들이 많이 포함되었으며, 마찬가지로 국내 많은 기관에서 사용하고 있습니다.
- 회사 : 젠큐릭스 (한국)
- 소요시간: 대략 1주
- 가격: 약 280만원
위 검사들은 모두 같은 목적을 가진 다중유전자검사인데, 검사 방법과 몇개의 유전자를 보는지도 다르고 가격도 다릅니다.
또한 기관마다 각각의 검사법이 있을수도 없을수도 있으며, 모든 의사마다 각자의 선호도와 취향에 따라 주로 쓰는것이 다릅니다.
무엇보다 환자의 선택도 중요하겠습니다. (저는 보통 온코타입 혹은 온코프리를 설명하고 환자와 상의하여 결정합니다)
검사 결과 상 저위험군은 재발을 안한다?
틀린말입니다. 물론 재발 위험도는 낮지만, 그 위험도가 0%는 아닙니다. 위의 유전자검사들은 재발확률이 "없는" 사람이 아닌, "낮은" 사람들을 찾아내는 것입니다.
재발확률이 높은 환자들은 항암치료를 해서 큰폭으로 재발률을 낮추니 이득이 있는것이고, 재발확률이 낮은 사람들은 힘든 항암을 해봤자 작은폭으로 재발율을 낮추므로 이득이 없는 것이지요.
종종 환자분들중에는 유전자 검사 점수가 낮더라도 항암을 하면 조금이나마 재발 확률을 낮추긴하므로, 검사 결과 상관없이 항암을 하겠다는 사람도 계십니다!
검사 실패로 뜨는 경우
검사 결과가 가끔 "분석할 수 없다"고 뜨기도 합니다. 절제한 유방 조직은 화학적 처리를 하여서 냉동 상태로 보관하는데, 검사를 하게되면 이 조직 중 일부를 보내 검사합니다.
그러다보니 어떤 조직들의 보관 상태나 처리 상태에 따라 유전자가 많이 훼손될수도 있는 것이고 검사를 진행할 수가 없는 것입니다 (조직의 질이 떨어져있다고 합니다).
결과를 2~3주간 기다린 환자들 입장에서는 허탈할 수 밖에 없지만 어쩔수 없습니다.. 이경우엔 유전자검사 없이 임상적 상태에 따라 의료진이 항암을 할지 말지 결정합니다 (물론 금액은 환불됩니다!)
여러개의 혹으로 이루어진 암일 경우
유방암이 하나의 혹이 아닌 여러개의 혹이 있는경우가 있습니다. 그런 경우에는 여러 혹에서 동시에 검사를 시행하여서, 하나라도 항암을 하라고 결과가 나오면 항암을 진행합니다. (여러개를 검사해도 회사에서 서비스 차원에서 한개의 검사 가격만 지불합니다)
실비가 되나요?
거의 대부분 실비혜택을 받기 힘듭니다. 가끔 보험 약관에.. 아주 오래전에 보험을 들어서 "해외검사 비용 지원 가능한 경우" 가 약관이 있다면 가능하긴하지만 거의 없습니다.
또 수술 후 퇴원전에는 결과가 안나오니 외래에서 보통 검사를 처방합니다. 젠큐릭스는 입원 후 처방 시 실비가 나올 수 있다고는 하지만 보통 이 검사 자체로는 입원을 잘 안해줍니다.
정리하자면 온코 검사는 호르몬 양성 유방암에서 림프절 전이가 한개 이하일 때, 항암을 생략하기 위한 검사입니다.
검사를 하고 나면 오랜기다림이 필요한데요, 그만큼 본인의 항암 치료나 다른 치료가 늦어지지 않을까 걱정이 되시겠지만 수술 후 치료는 두세달 안에만 시작하면 되기 때문에 너무 걱정하지는 맙시다.
항암을 할지 고민이 될 때, 유전자 검사를 통해 "항암을 안해도 된다"라는 안도감이이 본 검사의 큰 장점 중 하나인것 같습니다. 또 본인이 다중유전자 검사 없이 항암치료를 바로 하겠다는 것도 좋은 선택입니다.
하지만 항암을 절대 하기 싫다고 이 검사를 시행하지조차 않는 것은 (물론 본인의 선택이지만) 나중에 혹시나 재발했을때 크게 후회할수도 있기 때문에.. 필요한 경우엔 검사를 시행하면 좋겠습니다.
<관련글 링크>
호르몬 양성 유방암 개요
유방암 수술 후 오코타입, 온코프리, 맘마프린트 등의 이름을 들어보셨을 수 있습니다.
이 검사들은 유방암의 다중 유전자 발현 검사 (Multigene assay) 들의 여러 종류 중 하나입니다. 유전성 유방암인지 보는 브라카 검사 (BRCA) 와는 다른검사입니다!
검사 목적과 원리
예전 이 검사들이 나오기 전까지는 암의 크기가 조금만 커도 힘든 항암치료를 진행하였습니다.
하지만 허투 양성이나, 삼중음성 유방암은 항암치료에 매우 잘 듣는 반면, 호르몬양성암은 비록 예후가 좋다고는 하지만 항암에는 반응이 좋지 않습니다 (항암은 더 공격적인 암에 효과가 더 좋습니다).
실제로 크기가 작은 초기 호르몬양성 유방암인 경우, 1명의 이득 볼사람을 위해서 99명의 항암이 필요없는 사람들이 힘들게 항암치료를 진행한다고 합니다.
하지만 항암치료는 엄청 힘듭니다. 그래서 연구진들이 생각한게 "어떤사람이 항암치료를 해서 이득을 볼수있고, 또 어떤사람이 굳이 힘든 항암을 해봤자 별이득이 없을지를 구별하면 정말 좋겠다" 였는데요, 해서 발견을 한것이 이 다중 유전자검사입니다.
유방암세포에는 무수히 많은 유전자변이가 일어납니다. 또 암세포 내 유전자 변이 중에서도 아주 공격적인 유전자가 있기도 하고, 반대로 예후에 크게 영향을 미치지 않는 유전자가 있습니다.
이 유전자들이 얼마나 있는지를 분석해서, 공격적인 유전자 변이가 많아 예후가 안좋을 것 같으면 항암 치료로 크게 이득을 볼 것이고, 반대로 순한 유전자 변이가 많다면 항암치료를 생략할 수 있는 것입니다.
다시 말해 이 다중유전자검사는, 호르몬 양성 유방암에서 항암치료를 생략하기 위한 검사라고 보시면 됩니다 (혹은 반드시 항암이 필요할지를 확인)
여러가지 검사 종류
아주 획기적인 검사이고, 외국의 주요 가이드라인에서도 적응증이 될 때 이 검사를 하라고 권유합니다.
헌데 인터넷 검색을 해보면 아주 여러종류가 있습니다. 온코타입, 온코프리, 맘마프린트, 엔도프리딕트, 진스웰 등등.
1. 온코타입 (Ocotype DX)
: 가장 오래되고 전세계에서 가장 많이 하는 방법입니다. 21개의 유전자를 분석하여 결과를 보고합니다. 오래 된 검사인 만큼 많은 연구가 이루어졌고 논문도 많기 때문에 가장 입증이 된 검사입니다 (연구: TAILORx, RxPONDER trial).
예전에는 겨드랑 림프절이 있는 환자들은 검사 대상이 아니었지만, 최근의 연구 결과로 겨드랑 전이가 1~2개 있는 폐경 전 여성에서도 사용할 수 있습니다. 이런 검사들을 "온코검사" 라고 부르는 이유가 이 온코타입 때문!
하지만 단점으로는 연구가 서양인들을 대상으로 이루어졌고, 폐경후의 환자들이 많기 때문에 폐경 전 환자들이 많은 아시아인에서도 입증 될 지는 모르는 것입니다.
흑인과 백인의 온코타입 결과를 비교하였더니, 백인은 잘 맞는데 흑인에서는 그 의미가 떨어졌다는 연구도 있고, 아시안에서는 다른 결과가 나온다 라는 연구도 있습니다.
무엇보다 가격이 비쌉니다.
2. 맘마프린트 (Mammaprint)
: 온코타입과 함께 대표적으로 시행되던 검사입니다 (연구: MINDACT). 70개의 유전자를 확인하는데요, 겨드랑 림프절 전이가 있는경우, 특히 폐경 전 환자들을 대상으로 검사합니다. (국내 검사들이 나온 이후로 저는 많이 쓰지는 않습니다)
3. 엔도프리딕트 (EndoPredict)
: 비슷한 검사로써 독일에 조직을 보내서 검사합니다.
4. 온코프리 (OncoFREE)
: 한국에서 (서울대병원) 개발한 검사로, 179개의 유전자를 차세대 염기서열 분석법 (next gene sequencing, NGS) 이라는 기술을 이용하여 분석합니다.
한국인들을 대상으로 분석되었고 폐경 전 50세 이하 여성들도 연구 대상에 많이 포함되었으며, 무엇보다 다른 외국 검사들의 반값으로 가격이 저렴합니다.
단점으로는 개발한지 몇년이어서 아직까지 추가적인 논문 업적은 많지는 않습니다. 하지만 국내 많은 기관에서 사용하고 있고, 잘못된 결과가 나오면 어떡하나 라는 걱정은 안하셔도 될 것 같습니다 (개인적으로 많이 쓰고 있습니다)
5. 진스웰 (GenesWell)
: 마찬가지로 국내에서 개발한 검사. 국내 최초 유방암 유전자 검사법이고 9개의 유전자를 분석합니다.
개발 시 40대 이전의 젊은 여성들이 많이 포함되었으며, 마찬가지로 국내 많은 기관에서 사용하고 있습니다.
위 검사들은 모두 같은 목적을 가진 다중유전자검사인데, 검사 방법과 몇개의 유전자를 보는지도 다르고 가격도 다릅니다.
또한 기관마다 각각의 검사법이 있을수도 없을수도 있으며, 모든 의사마다 각자의 선호도와 취향에 따라 주로 쓰는것이 다릅니다.
무엇보다 환자의 선택도 중요하겠습니다. (저는 보통 온코타입 혹은 온코프리를 설명하고 환자와 상의하여 결정합니다)
검사 결과 상 저위험군은 재발을 안한다?
틀린말입니다. 물론 재발 위험도는 낮지만, 그 위험도가 0%는 아닙니다. 위의 유전자검사들은 재발확률이 "없는" 사람이 아닌, "낮은" 사람들을 찾아내는 것입니다.
재발확률이 높은 환자들은 항암치료를 해서 큰폭으로 재발률을 낮추니 이득이 있는것이고, 재발확률이 낮은 사람들은 힘든 항암을 해봤자 작은폭으로 재발율을 낮추므로 이득이 없는 것이지요.
종종 환자분들중에는 유전자 검사 점수가 낮더라도 항암을 하면 조금이나마 재발 확률을 낮추긴하므로, 검사 결과 상관없이 항암을 하겠다는 사람도 계십니다!
검사 실패로 뜨는 경우
검사 결과가 가끔 "분석할 수 없다"고 뜨기도 합니다. 절제한 유방 조직은 화학적 처리를 하여서 냉동 상태로 보관하는데, 검사를 하게되면 이 조직 중 일부를 보내 검사합니다.
그러다보니 어떤 조직들의 보관 상태나 처리 상태에 따라 유전자가 많이 훼손될수도 있는 것이고 검사를 진행할 수가 없는 것입니다 (조직의 질이 떨어져있다고 합니다).
결과를 2~3주간 기다린 환자들 입장에서는 허탈할 수 밖에 없지만 어쩔수 없습니다.. 이경우엔 유전자검사 없이 임상적 상태에 따라 의료진이 항암을 할지 말지 결정합니다 (물론 금액은 환불됩니다!)
여러개의 혹으로 이루어진 암일 경우
유방암이 하나의 혹이 아닌 여러개의 혹이 있는경우가 있습니다. 그런 경우에는 여러 혹에서 동시에 검사를 시행하여서, 하나라도 항암을 하라고 결과가 나오면 항암을 진행합니다. (여러개를 검사해도 회사에서 서비스 차원에서 한개의 검사 가격만 지불합니다)
실비가 되나요?
거의 대부분 실비혜택을 받기 힘듭니다. 가끔 보험 약관에.. 아주 오래전에 보험을 들어서 "해외검사 비용 지원 가능한 경우" 가 약관이 있다면 가능하긴하지만 거의 없습니다.
또 수술 후 퇴원전에는 결과가 안나오니 외래에서 보통 검사를 처방합니다. 젠큐릭스는 입원 후 처방 시 실비가 나올 수 있다고는 하지만 보통 이 검사 자체로는 입원을 잘 안해줍니다.
정리하자면 온코 검사는 호르몬 양성 유방암에서 림프절 전이가 한개 이하일 때, 항암을 생략하기 위한 검사입니다.
검사를 하고 나면 오랜기다림이 필요한데요, 그만큼 본인의 항암 치료나 다른 치료가 늦어지지 않을까 걱정이 되시겠지만 수술 후 치료는 두세달 안에만 시작하면 되기 때문에 너무 걱정하지는 맙시다.
항암을 할지 고민이 될 때, 유전자 검사를 통해 "항암을 안해도 된다"라는 안도감이이 본 검사의 큰 장점 중 하나인것 같습니다. 또 본인이 다중유전자 검사 없이 항암치료를 바로 하겠다는 것도 좋은 선택입니다.
하지만 항암을 절대 하기 싫다고 이 검사를 시행하지조차 않는 것은 (물론 본인의 선택이지만) 나중에 혹시나 재발했을때 크게 후회할수도 있기 때문에.. 필요한 경우엔 검사를 시행하면 좋겠습니다.
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호르몬 양성 유방암 개요